測定SMN基因發生基因轉移或突變的方法

香粧品學系  吳秀梅主任

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本發明之構想源自擬解決臨床診斷脊髓肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, SMA)之困難。此疾病為發生頻率相當高的隱性遺傳疾病,目前尚無有效治療方法,僅依賴正確的早期基因診斷,做好優生保健的預防工作。此疾病之控制基因分成2型:SMN1SMN2。其中僅SMN1基因可製造出完整功能的蛋白質,SMN2基因則否,然而SMN2含量多寡卻會影響疾病的嚴重程度,因此目前臨床診斷此並皆以定量SMN1/SMN2 基因為主,但依據臨床證據,一部分之SMA病人為SMN基因上之exons具有突變或序列差異所致,因此僅定量分析SMN1/SMN2,常會出現誤診的案例。基於以上之原因,我們便建立一可同時分析SMN基因上所有exon片段(exon 1, 2a, 2b, 3, 4, 5, 6, 7, 8)之方法,不僅可定量分析SMN1/SMN2基因,並且同時偵測所有exons片段是否具有突變,對臨床診斷SMA提供更準確且更全面的基因訊息。

由於此疾病之帶因者比率甚高(1/40-1/50),而目前大眾已相當重視早期的基因診斷,不僅有許多大醫院有基因檢測的服務,亦有許多大型的基因檢測公司為大眾提供相關基因訊息,因此基因檢測的市場不僅於國內,甚至於國外皆有日益成長的產值。而本法對於婚前健康檢查及欲孕育新生兒之族群,能提供SMA疾病相關基因之全面且準確的篩檢,目前大眾對於SMA疾病之基因篩檢已相當普及,而此技術不僅定量SMN1/SMN2基因且同時偵測SMN基因上之所有exons是否具有突變,相對於目前臨床僅分析exon 7上的SMN1/SMN2之診斷方法,本法可提供更全面的基因訊息給消費者,對優生保健做更嚴格的把關。

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